54Grado.com : Hoy es miércoles 23 de septiembre del 2026 . Faltan 99 días para el año 2027. Las temperaturas mínimas estarán entre 24 °C y 26 °C, mientras que las máximas oscilarán entre 33 °C y 35 °C. Efemérides Nacionales: 1500. El gobernador de la Española, Francisco Bobadilla hace prisionero a Cristóbal Colón junto a su familia y los embarca rumbo a España. 1834. Una fuerte tormenta azota la ciudad de Santo Domingo, dándosele el nombre del Padre Ruíz, por haber coincidido con el sepelio del presbítero José Ruiz. 1961. El embajador norteamericano DeLesseps Morrison expone a un grupo de dominicanos exiliados en Puerto Rico los nuevos planes de Estados Unidos, respecto a la factibilidad de una salida democrática en la República Dominicana contando con Ramfis Trujillo. 1868. El general José María Cabral gana ampliamente las elecciones celebradas en la fecha. 1915. Nace en La Vega María Josefina Bosch-Gaviño, hermana del ex presidente Juan Bosch Gaviño. 1916. Circula por primera vez en San Francisco de Macorís, la edición del periódico El Anuncio, dirigido por Enrique A. Curiel. 1944. Nace en las Matas de Farfán, el asesinado periodista Orlando Martínez Howley. 1952. La tormenta tropical Charlie penetra al territorio dominicano próximo a Boca Chica en dirección nor-noroeste, causando algunos daños. 1956. Debuta como jugador de las Grandes Ligas el pelotero Osvaldo Virgil, convirtiéndose en el primer dominicano en jugar en el béisbol organizado de los Estados Unidos. 1957. Es agredido a balazos en la ciudad de México, el exiliado dominicano doctor Tancredo Martínez García. La acción fue ejecutada por el sicario cubano Ricardo Bonachea León, cumpliendo instrucciones del jefes del SIM, Johnny Abbes García. 1960. El Partido Dominicano celebra una concentración en el estadio Trujillo para reafirmar su participación en las elecciones que el régimen dispuso se realicen en diciembre de 1961. 1500. El gobernador de la Española, Francisco Bobadilla hace prisionero a Cristóbal Colón junto a su familia y los embarca rumbo a España. 1834. Una fuerte tormenta azota la ciudad de Santo Domingo, dándosele el nombre del Padre Ruíz, por haber coincidido con el sepelio del presbítero José Ruiz. 1961. El embajador norteamericano DeLesseps Morrison expone a un grupo de dominicanos exiliados en Puerto Rico los nuevos planes de Estados Unidos, respecto a la factibilidad de una salida democrática en la República Dominicana contando con Ramfis Trujillo. 1868. El general José María Cabral gana ampliamente las elecciones celebradas en la fecha. 1915. Nace en La Vega María Josefina Bosch-Gaviño, hermana del ex presidente Juan Bosch Gaviño. 1916. Circula por primera vez en San Francisco de Macorís, la edición del periódico El Anuncio, dirigido por Enrique A. Curiel. 1944. Nace en las Matas de Farfán, el asesinado periodista Orlando Martínez Howley. 1952. La tormenta tropical Charlie penetra al territorio dominicano próximo a Boca Chica en dirección nor-noroeste, causando algunos daños. 1956. Debuta como jugador de las Grandes Ligas el pelotero Osvaldo Virgil, convirtiéndose en el primer dominicano en jugar en el béisbol organizado de los Estados Unidos. 1957. Es agredido a balazos en la ciudad de México, el exiliado dominicano doctor Tancredo Martínez García. La acción fue ejecutada por el sicario cubano Ricardo Bonachea León, cumpliendo instrucciones del jefes del SIM, Johnny Abbes García. 1960. El Partido Dominicano celebra una concentración en el estadio Trujillo para reafirmar su participación en las elecciones que el régimen dispuso se realicen en diciembre de 1961. Recibe en tu bandeja de correos un resumen semanal de las principales noticias de interés para la diáspora dominicana y Estados Unidos. Introduce tu email 1961. El partido Unión Cívica Nacional, emplaza al Presidente Joaquín Balaguer a celebrar elecciones libres en la fecha señalada en la Constitución vigente. 1962.-Es fundada la Federación de Ferrocarrileros que agrupaba a los trabajadores del ferrocarril de los ingenios azucareros de Consuelo, Porvenir, Angelina, Santa Fe, Barahona y Haina, además de la Grenada Company. 1963. El presidente Juan Bosch da un ultimátum de tres horas al gobierno haitiano para que cese su agresión contra la embajada dominicana en Puerto Príncipe y si vencido ese plazo su petición no era atendida, la aviación dominicana atacaría el palacio presidencial. 1964. Un grupo de jóvenes finaliza el Cuarto Curso de Observadores Meteorológicos Profesionales, del que egresaron Miguel Marcelino, Hugo de Js. Segura, Raisa María Geman, Guadalupe Mendoza, Juan B. Ramos M., Marino Castillo, Manuel Emilio Oviedo y Francisco A. Febrillet, entre otros. 1968. El Gobierno salvadoreño condecora al Presidente Joaquín Balaguer con la Orden Nacional "José Matías Delgado", en el grado de Gran Cruz Placa de Plata. 1987. El huracán Emily deja decenas de familiar sin hogar y causa graves daños a la agricultura en Baní, San Cristóbal, Azua y otras localidades de la región Sur. 1998. Las lluvias originadas por el huracán George provocan que el río Yaque del sur cubra con agua y lodo los poblados de Vicente Noble, Tamayo, Monserrat y Jaquimeyes, entre otros. -El dominicano Samuel Sosa, jardinero de los Cachorros de Chicago sienta un precedente de Grandes Ligas, al disparar 66 jonrones, remolcar 158 carreras, anotar 134 y terminar la temporada con promedio de 308. 2005,- Fallece a los 92 años de edad el ex presidente de la Cámara de Diputados, Fernando Amiama Tió (Marullo), hermano del héroe nacional Luis Amiama Tió, participante en el ajusticiamiento del tirano Rafael Trujillo en mayo de 1961. 2010. El Tribunal de Niños, Niñas y Adolescentes de la provincia de Santo Domingo condena a cinco y tres años de prisión a cinco menores de edad por la muerte de siete taxistas. 2013. El Tribunal Constitucional emite su sentencia 168/13, mediante la cual se establece que a los hijos de residentes ilegales en el país, desde el 1929 hasta esta fecha, no les corresponde la nacionalidad dominicana. - En una jornada sin precedentes en la historia del ajedrez dominicano los equipos de la República Dominicana vencen sorpresivamente a los de Japón y Pakistán, en la continuación del Trigésimo noveno Campeonato Mundial de Ajedrez, que se celebra en Siberia, Rusia. -El Ministerio de Relaciones Exteriores informa de manera oficial, que su titular, Carlos Morales Troncoso, padece de leucemia. 2014. El papa Francisco dispone el arresto domiciliario del ex nuncio en el país, Josef Wesolowski, acusado de pederastia en la República Dominicana. 2020. En su primera intervención en la Asamblea General de la ONU, el presidente Luis Abinader exige que la vacuna contra el coronavirus sea accesible a todos los seres humanos del planeta, creando las condiciones necesarias tan pronto como esté disponible. 2021.-El legendario toletero dominicano Albert Pujols hizo historia este viernes al sumar su jonrón número 700 en las Grandes Ligas. "La Máquina", como es conocido el veterano jugador de 42 años, logró dos vuelacercas en el tercer y cuarto episodio del encuentro de sus Cardenales de San Luis contra los Dodgers de Los Ángeles, Internacionales: 63 A C. Nace en Roma, capital del Imperio Romano, Cayo Julio César Octaviano, quien fue el primer emperador romano que gobernó entre el 27 a. C. y 14 d. C 1338. Son iniciados los combates de Arnemuiden, tenida como la primera batalla naval de la Guerra de los Cien años, en la que se usó artillería, como la del barco inglés Christofer que tenía tres cañones. 1868. En la localidad de Lares, Puerto Rico, tiene lugar un movimiento de insurrección bajo la consigna "¡Viva Puerto Rico Libre!" que, tras reducir a los españoles, proclama la independencia de la nación y establece un gobierno republicano encabezado por Francisco Ramírez Medina. Este hecho se conoce como El Grito de Lares. 1889 - En Japón se funda Nintendo, actual desarrolladora de videojuegos, como empresa fabricante de naipes. 1916. Nace en la localidad italiana de Maglie, el político Aldo Moro, quien en dos veces fue Primer Ministro, auspiciado por la Democracia Cristiana Italiana. En 1978, al lograr un acuerdo con el Partido Comunista para combatir el terrorismo, fue secuestrado y asesinado por las Brigadas Rojas. 1939. Muere en Londres, el médico neurólogo, judio-austíaco Sigmund Freud el inventor del psicoanálisis. 1952. Por primera vez se transmite un evento deportivo a través de un circuito cerrado de televisión hogareña, considerado como antecedente de la TV por cable. 1963. Un agente policial asesina de un balazo en Salcedo, al periodista Alexis Brache, cuando el comunicador fotografiaba la golpiza que le proporcionaba una patrulla a varios manifestantes detenidos. 1971. En Montreal (Canadá) es firmado el Convenio para la represión de actos ilícitos contra la seguridad de la aviación civil, por el cual es obligatoria la extradición de los terroristas. 1973. Muere en chile el poeta, escritor y Premio Nóbel de Literatura, Pablo Neruda. - En Argentina, Juan Domingo Perón -quien gobernó esa nación entre 1946 y 1955- es electo presidente con el 62 % de los votos. 1979. En España, el grupo terrorista ETA-m asesina al gobernador militar de Guipúzcoa, general Lorenzo González Valles. 1991. Armenia consigue su independencia de la Unión Soviética. -La ciudad rusa Sverdlovsk recupera su antiguo nombre de Ekaterinburg, famosa por haber sido ejecutado allí el último zar y su familia. 1992. Yugoslavia es expulsada de las Naciones Unidas. 2005. - El huracán Rita avanza hacia las poblaciones donde se ubican refinerías a lo largo de la costa entre Texas y Louisiana con vientos sostenidos máximos de hasta 200 kilómetros por horas. 2013. El Departamento de Justicia de Estados Unidos revela que un ex agente del FBI se declaró culpable de filtrar información secreta sobre un fallido atentado terrorista, caso en el que las autoridades accedieron a los registros telefónicos de reporteros de la agencia de prensa Associated Press. 2015. El Papa ha canonizado en la Basílica Inmaculada Concepción en Washington al mallorquín, Fray Junípero Serra, el primer santo hispano en Estados Unidos, y del que ha destacado que siempre "buscó defender la dignidad de la comunidad nativa". 2019. El turoperador británico Thomas Cook, el segundo mayor del mundo y el más antiguo, se declara en quiebra tras fracasar las negociaciones de emergencia que llevaba a cabo con su principal accionista, el grupo inversor chino Fosun, y sus acreedores para una inyección de capital. -Once exguerrilleros de las Fuerzas Armadas Revolucionarias de Colombia piden perdón al declarar ante la Jurisdicción Especial para la Paz, donde entregan tres carpetas con su primer testimonio colectivo sobre su responsabilidad en los secuestros de políticos, soldados y civiles, cometidos durante el dilatado conflicto interno. 2020. El periódico The Wall Street Journal revela que el banco JPMorgan Chase ultima un acuerdo con las autoridades de Estados Unidos por el que pagará casi mil millones de dólares para resolver investigaciones federales sobre una supuesta manipulación de mercados de futuros de metales y valores del Tesoro. -Con más de 31,425,000 casos de contagios en todo el mundo, el COVID-19 ha encontrado en el continente americano condiciones favorables para propagarse entre la población., al acumular 15,751,167 casos confirmados, según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS). 2021. El enviado especial de Estados Unidos en Haití, Daniel Foote, anuncia su renuncia al cargo, dos meses después de su nombramiento, al tiempo de denunciar "las inhumana y contraproducente" deportaciones de miles de haitianos que cruzan la frontera desde México. - El presidente salvadoreño, Nayib Bukele, pronuncia, el discurso más corto de la Asamblea General de la ONU y el único en el que no se presenta, de alguna forma, la situación económica o social del país, limitándose a decir que el planeta se dirige a una crisis "como lo fue la Segunda Guerra Mundial, después de la Gran Depresión". - Una persona muerta y otras 12 resultan heridas durante un tiroteo ocurrido en un supermercado de Collierville, localizada en un suburbio de la ciudad de Memphis, Tennessee, en el que también falleció el tirador, tras suicidarse. 2024.-Israel hará "todo lo necesario para traer de vuelta sanos y salvos a todos sus ciudadanos", proclama el portavoz de las Fuerzas de Defensa de Israel (FDI), Daniel Hagari, subrayando que "el Ejército está preparado" en medio de las continuas tensiones con el grupo libanés Hezbolá. - El presidente de Colombia, Gustavo Petro, ratifica la necesidad de establecer un acuerdo nacional como alternativa a la violencia, al tiempo de denunciar nuevamente los intentos de detenerlo para frenar el avance de sus reformas sociales. 1961. El partido Unión Cívica Nacional, emplaza al Presidente Joaquín Balaguer a celebrar elecciones libres en la fecha señalada en la Constitución vigente. 1962.-Es fundada la Federación de Ferrocarrileros que agrupaba a los trabajadores del ferrocarril de los ingenios azucareros de Consuelo, Porvenir, Angelina, Santa Fe, Barahona y Haina, además de la Grenada Company. 1963. El presidente Juan Bosch da un ultimátum de tres horas al gobierno haitiano para que cese su agresión contra la embajada dominicana en Puerto Príncipe y si vencido ese plazo su petición no era atendida, la aviación dominicana atacaría el palacio presidencial. 1964. Un grupo de jóvenes finaliza el Cuarto Curso de Observadores Meteorológicos Profesionales, del que egresaron Miguel Marcelino, Hugo de Js. Segura, Raisa María Geman, Guadalupe Mendoza, Juan B. Ramos M., Marino Castillo, Manuel Emilio Oviedo y Francisco A. Febrillet, entre otros. 1968. El Gobierno salvadoreño condecora al Presidente Joaquín Balaguer con la Orden Nacional "José Matías Delgado", en el grado de Gran Cruz Placa de Plata. 1987. El huracán Emily deja decenas de familiar sin hogar y causa graves daños a la agricultura en Baní, San Cristóbal, Azua y otras localidades de la región Sur. 1998. Las lluvias originadas por el huracán George provocan que el río Yaque del sur cubra con agua y lodo los poblados de Vicente Noble, Tamayo, Monserrat y Jaquimeyes, entre otros. -El dominicano Samuel Sosa, jardinero de los Cachorros de Chicago sienta un precedente de Grandes Ligas, al disparar 66 jonrones, remolcar 158 carreras, anotar 134 y terminar la temporada con promedio de 308. 2005,- Fallece a los 92 años de edad el ex presidente de la Cámara de Diputados, Fernando Amiama Tió (Marullo), hermano del héroe nacional Luis Amiama Tió, participante en el ajusticiamiento del tirano Rafael Trujillo en mayo de 1961. 2010. El Tribunal de Niños, Niñas y Adolescentes de la provincia de Santo Domingo condena a cinco y tres años de prisión a cinco menores de edad por la muerte de siete taxistas. 2013. El Tribunal Constitucional emite su sentencia 168/13, mediante la cual se establece que a los hijos de residentes ilegales en el país, desde el 1929 hasta esta fecha, no les corresponde la nacionalidad dominicana. - En una jornada sin precedentes en la historia del ajedrez dominicano los equipos de la República Dominicana vencen sorpresivamente a los de Japón y Pakistán, en la continuación del Trigésimo noveno Campeonato Mundial de Ajedrez, que se celebra en Siberia, Rusia. -El Ministerio de Relaciones Exteriores informa de manera oficial, que su titular, Carlos Morales Troncoso, padece de leucemia. 2014. El papa Francisco dispone el arresto domiciliario del ex nuncio en el país, Josef Wesolowski, acusado de pederastia en la República Dominicana. 2020. En su primera intervención en la Asamblea General de la ONU, el presidente Luis Abinader exige que la vacuna contra el coronavirus sea accesible a todos los seres humanos del planeta, creando las condiciones necesarias tan pronto como esté disponible. 2021.-El legendario toletero dominicano Albert Pujols hizo historia este viernes al sumar su jonrón número 700 en las Grandes Ligas. "La Máquina", como es conocido el veterano jugador de 42 años, logró dos vuelacercas en el tercer y cuarto episodio del encuentro de sus Cardenales de San Luis contra los Dodgers de Los Ángeles, Internacionales: 63 A C. Nace en Roma, capital del Imperio Romano, Cayo Julio César Octaviano, quien fue el primer emperador romano que gobernó entre el 27 a. C. y 14 d. C 1338. Son iniciados los combates de Arnemuiden, tenida como la primera batalla naval de la Guerra de los Cien años, en la que se usó artillería, como la del barco inglés Christofer que tenía tres cañones. 1868. En la localidad de Lares, Puerto Rico, tiene lugar un movimiento de insurrección bajo la consigna "¡Viva Puerto Rico Libre!" que, tras reducir a los españoles, proclama la independencia de la nación y establece un gobierno republicano encabezado por Francisco Ramírez Medina. Este hecho se conoce como El Grito de Lares. 1889 - En Japón se funda Nintendo, actual desarrolladora de videojuegos, como empresa fabricante de naipes. 1916. Nace en la localidad italiana de Maglie, el político Aldo Moro, quien en dos veces fue Primer Ministro, auspiciado por la Democracia Cristiana Italiana. En 1978, al lograr un acuerdo con el Partido Comunista para combatir el terrorismo, fue secuestrado y asesinado por las Brigadas Rojas. 1939. Muere en Londres, el médico neurólogo, judio-austíaco Sigmund Freud el inventor del psicoanálisis. 1952. Por primera vez se transmite un evento deportivo a través de un circuito cerrado de televisión hogareña, considerado como antecedente de la TV por cable. 1963. Un agente policial asesina de un balazo en Salcedo, al periodista Alexis Brache, cuando el comunicador fotografiaba la golpiza que le proporcionaba una patrulla a varios manifestantes detenidos. 1971. En Montreal (Canadá) es firmado el Convenio para la represión de actos ilícitos contra la seguridad de la aviación civil, por el cual es obligatoria la extradición de los terroristas. 1973. Muere en chile el poeta, escritor y Premio Nóbel de Literatura, Pablo Neruda. - En Argentina, Juan Domingo Perón -quien gobernó esa nación entre 1946 y 1955- es electo presidente con el 62 % de los votos. 1979. En España, el grupo terrorista ETA-m asesina al gobernador militar de Guipúzcoa, general Lorenzo González Valles. 1991. Armenia consigue su independencia de la Unión Soviética. -La ciudad rusa Sverdlovsk recupera su antiguo nombre de Ekaterinburg, famosa por haber sido ejecutado allí el último zar y su familia. 1992. Yugoslavia es expulsada de las Naciones Unidas. 2005. - El huracán Rita avanza hacia las poblaciones donde se ubican refinerías a lo largo de la costa entre Texas y Louisiana con vientos sostenidos máximos de hasta 200 kilómetros por horas. 2013. El Departamento de Justicia de Estados Unidos revela que un ex agente del FBI se declaró culpable de filtrar información secreta sobre un fallido atentado terrorista, caso en el que las autoridades accedieron a los registros telefónicos de reporteros de la agencia de prensa Associated Press. 2015. El Papa ha canonizado en la Basílica Inmaculada Concepción en Washington al mallorquín, Fray Junípero Serra, el primer santo hispano en Estados Unidos, y del que ha destacado que siempre "buscó defender la dignidad de la comunidad nativa". 2019. El turoperador británico Thomas Cook, el segundo mayor del mundo y el más antiguo, se declara en quiebra tras fracasar las negociaciones de emergencia que llevaba a cabo con su principal accionista, el grupo inversor chino Fosun, y sus acreedores para una inyección de capital. -Once exguerrilleros de las Fuerzas Armadas Revolucionarias de Colombia piden perdón al declarar ante la Jurisdicción Especial para la Paz, donde entregan tres carpetas con su primer testimonio colectivo sobre su responsabilidad en los secuestros de políticos, soldados y civiles, cometidos durante el dilatado conflicto interno. 2020. El periódico The Wall Street Journal revela que el banco JPMorgan Chase ultima un acuerdo con las autoridades de Estados Unidos por el que pagará casi mil millones de dólares para resolver investigaciones federales sobre una supuesta manipulación de mercados de futuros de metales y valores del Tesoro. -Con más de 31,425,000 casos de contagios en todo el mundo, el COVID-19 ha encontrado en el continente americano condiciones favorables para propagarse entre la población., al acumular 15,751,167 casos confirmados, según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS). 2021. El enviado especial de Estados Unidos en Haití, Daniel Foote, anuncia su renuncia al cargo, dos meses después de su nombramiento, al tiempo de denunciar "las inhumana y contraproducente" deportaciones de miles de haitianos que cruzan la frontera desde México. - El presidente salvadoreño, Nayib Bukele, pronuncia, el discurso más corto de la Asamblea General de la ONU y el único en el que no se presenta, de alguna forma, la situación económica o social del país, limitándose a decir que el planeta se dirige a una crisis "como lo fue la Segunda Guerra Mundial, después de la Gran Depresión". - Una persona muerta y otras 12 resultan heridas durante un tiroteo ocurrido en un supermercado de Collierville, localizada en un suburbio de la ciudad de Memphis, Tennessee, en el que también falleció el tirador, tras suicidarse. 2024.-Israel hará "todo lo necesario para traer de vuelta sanos y salvos a todos sus ciudadanos", proclama el portavoz de las Fuerzas de Defensa de Israel (FDI), Daniel Hagari, subrayando que "el Ejército está preparado" en medio de las continuas tensiones con el grupo libanés Hezbolá. - El presidente de Colombia, Gustavo Petro, ratifica la necesidad de establecer un acuerdo nacional como alternativa a la violencia, al tiempo de denunciar nuevamente los intentos de detenerlo para frenar el avance de sus reformas sociales.
Hoy es el Día Mundial de la Hemofilia, una enfermedad asociada al pasado y a la realeza, pero que todavía afecta, junto a otras coagulopatías, a personas en todo el mundo.
“Hay que derribar el mito de que no existen mujeres con hemofilia, hay pocos casos, pero los hay”, manifiesta a EFEsalud el doctor Víctor Jiménez Yuste, jefe del Servicio de Hematología del Hospital Universitario La Paz de Madrid, quien también pone el foco en aquellas mujeres portadoras de la enfermedad pero con un factor bajo de coagulación que requiere tratamiento.
Según los últimos datos de la Federación Española de Hemofilia (FEDHEMO), existen 453 mujeres portadoras y 485 afectadas.
De las 485 mujeres enfermas, solo 21 presentan hemofilia de los tipos A y B; 375 la enfermedad de Von Willebrand y 89 otras coagulopatías raras.
Los datos relativos a los hombres, según el registro de FEDHEMO, reflejan que 1.783 padecen hemofilia A; 272 hemofilia B y 338 la enfermedad de Von Willebrand.
“La mujer es la gran olvidada, primero porque hay muchos más hombres, y también porque históricamente se ha hablado de que la hemofilia es una enfermedad que las mujeres transmiten y padecen los hombres, cuando esto no es cierto”, insiste Daniel Anibal García, presidente de FEDHEMO.
La hemofilia es una patología heterogénea cuyo origen se encuentra en las alteraciones del cromosoma sexual X que causan déficit de las proteínas factor VIII (hemofilia A, la más común) y factor IX (hemofilia B) que impiden una coagulación adecuada de la sangre y riesgo de sangrados tanto externos como internos, con sus consiguientes secuelas.
Esta enfermedad es grave cuando tiene menos del 1% de factores de coagulación en plasma, lo que provoca hemorragias espontáneas graves. Hasta el 5% de proteína es moderada y hay pacientes que no sangran si no median lesiones o traumatismos; y por encima del 5% y hasta un 20-40% de proteína es leve y solo hay hemorragias ante lesiones o cirugías que la provoquen.
Una enfermedad ligada al cromosoma sexual
Las coagulopatías, como la hemofilia, son congénitas y hereditarias y están ligadas a los cromosomas que determinan el sexo, XX en la mujer, XY en el hombre.
Las mujeres, con dos cromosomas XX, pueden ser portadoras pero no padecerla ya que prevalece el cromosoma no afecto frente al afecto que han heredado de un padre hemofílico. Este varón tendrá hijas portadoras, pero hijos sanos al heredar el cromosoma masculino Y que no está afecto.
Cuando la mujer tiene los dos cromosomas XX afectos, casos muy raros, se debe a que ha heredado el cromosoma X afecto del padre y el cromosoma X afecto de la madre portadora, algo que suele ocurrir por consanguinidad, entre miembros de una misma familia.
Los hombres, con cromosomas XY, ya solo con el X afecto desarrollan la enfermedad, por eso son muchos más.
Otros casos raros se refieren a las mutaciones de novo, sin antecedentes familiares y que surgen en la línea germinal (espermatozoides) del padre, que genera una hija portadora, que lo desconoce, y un nieto hemofílico.
Y un caso más raro todavía, único, es el de una niña que está siendo tratada de hemofilia ahora en el Hospital de La Paz: la madre desconocía ser portadora y el padre ha presentado la mutación en la línea germinal por lo que han transmitido a la pequeña las dos XX afectas, mientras que ellos no han desarrollado la enfermedad, explica el doctor Jiménez Yuste.
“Para las mujeres con hemofilia es muy duro que la sociedad crea que no existen”, lamenta por su parte Daniel Anibal García.
Cuando la mujer portadora de hemofilia también está enferma
Pero también es duro para la mujer portadora de hemofilia soportar la carga emocional, el sentimiento de culpa de haber transmitido a su hijo la enfermedad y vivir con el miedo a tener más descendientes afectados, aunque ahora es posible recurrir a la preimplantación de embrión libre de esa carga genética.
Además, hay mujeres portadoras con niveles bajos de factor XIII. Esto les provoca sangrados muy abundantes en la regla, posibles complicaciones hemorrágicas durante el parto o riesgo de aborto.
A estas mujeres portadoras con bajo nivel de factor de coagulación se las trata como a los pacientes leves con hemofilia con el fin de corregir esa escasez, sobre todo antes de someterse a una intervención quirúrgica o ante el riesgo de un accidente.
Desde FEDHEMO se lucha para paliar esa sensación de culpabilidad en la mujer, “queremos transmitir que se trata de una lotería genética, sea quien sea el portador del gen no es el culpable de la mutación y cuando se busca de dónde proviene el defecto genético, muchas veces fue el padre de la portadora, por lo que la mujer no es la culpable de ese cambio genético”, señala el presidente.
Las mujeres con coagulopatías Von Willebrand
Lo mismo ocurre con la enfermedad de Von Willebrand, una coagulopatía que afecta al transportador del factor de coagulación XIII, es decir, al vehículo que utiliza este factor para acudir a una hemorragia y taponarla.
“Son formas más leves que la hemofilia que no presentan hemorragias espontáneas, pero sí mayor tendencia hemorrágica ante traumatismos”, indica el doctor Jiménez Yuste.
Esta coagulopatía rara (375 afectados) impacta tanto en hombres como en mujeres, aunque estas últimas lo viven con un plus de dificultad por su condición femenina.
Quien lo sabe bien es Laura Quintas. Ella, de 36 años, padece la enfermedad de Von Willebrand y recibe el mismo tratamiento que con las hemofilias.
Laura ha heredado un doble gen mutado, de su padre y de su madre. “Tengo la versión severa de la enfermedad y ellos no tienen ni síntomas”, apunta esta mujer que fue diagnosticada con ocho meses de edad al tener una hemorragia subcutánea tan solo por estar sentada en su cuna con parte de la espalda apoyada.
También ha sido más complicado el abordaje de la enfermedad que si hubiera sido un hombre. La menstruación es un factor de riesgo en estas enfermedades sanguíneas y por eso toma tratamiento hormonal, anticonceptivos orales, desde que tenía 12 años para controlar el sangrado, además de las terapias para paliar el déficit de los factores de coagulación.
Aunque no es su caso, también el embarazo y sobre todo el parto hace que las coagulopatías sean especialmente peligrosas en las mujeres a las que años antes se le extirpaba el útero (histerectomía) en edad fértil para evitar hemorragias.
“Muchos diagnósticos de esta patología los hemos hecho gracias a que las envían los ginecólogos ante reglas muy abundantes”, precisa el doctor Jiménez Yuste, quien menciona que pueden existir mujeres con la enfermedad de Von Willebrand sin diagnóstico al considerar normal esas reglas abundantes, sobre todo si les ocurre a otras mujeres de sus familias.
Por eso Laura Quintas se ha puesto al frente de la Asociación Gallega de Hemofilia para velar por estos pacientes pero, especialmente, quiere dar visibilidad a la mujer con coagulopatías cuyo sentimiento de culpa continúa instalado y su especial dedicación como cuidadora por lo que también deja suele dejar de lado su carrera profesional.
“Reivindicamos que los profesionales sanitarios tengan un mayor conocimiento de las coagulopatías congénitas en la mujer, no solo los hematólogos. En algunas coagulopatías nos cuesta que nos tengan en consideración hasta que no llega una problemática muy seria y a veces irreversible y ese desconocimientos, antes, hacía que las mujeres con enfermedad severa murieran”, recalca.
Laura Quintas defiende el acceso de todos los enfermos a los tratamientos más avanzados, una reclamación que comparten todas las asociaciones de pacientes.
“Compartir conocimientos nos fortalece” es el lema de este Día Mundial de la Hemofilia. Para el presidente de FEDHEMO, “cuando se comparte se construye un conocimiento más robusto de esta enfermedad desde el punto de vista de la ciencia y la investigación” porque “la hemofilia no es una enfermedad igual para todos, hay tantos perfiles como personas que la padecemos”.
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